O autismo pode seguir trajetórias de desenvolvimento diferentes, e nem sempre os sinais aparecem na primeira infância. Um estudo publicado em outubro na revista Nature aponta que há ao menos dois caminhos distintos do Transtorno do Espectro Autista (TEA), um que se manifesta cedo, ainda nos primeiros anos de vida, e outro que só passa a se diferenciar de forma mais clara durante a adolescência.
A pesquisa, liderada por Xinhe Zhan, da Universidade de Cambridge, acompanhou crianças e adolescentes por vários anos e identificou que essas trajetórias estão associadas a conjuntos distintos de variantes genéticas comuns. Parte dessas variantes se relaciona a sinais precoces do autismo, enquanto outro grupo está ligado a dificuldades que surgem ou se intensificam na adolescência, muitas vezes associadas a condições como o Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH) e outros transtornos de saúde mental.
Os dados indicam que o diagnóstico tardio não representa apenas uma forma mais leve do autismo. Segundo os pesquisadores, trata-se de um percurso de desenvolvimento diferente, com perfis genéticos próprios. Embora crianças diagnosticadas mais tarde apresentem menos dificuldades na primeira infância, esse grupo tende a apresentar piora progressiva dos desafios ao longo do desenvolvimento, especialmente na adolescência, quando as dificuldades se tornam clinicamente mais evidentes.
Para a bióloga Andréa Laurato Sertié, pesquisadora do Instituto Israelita de Ensino e Pesquisa Albert Einstein, os achados ajudam a explicar por que muitos casos só são reconhecidos na adolescência ou na vida adulta. Segundo ela, a genética influencia não apenas o risco de autismo, mas também quando e como os sinais se manifestam, o que reforça a necessidade de estratégias individualizadas de diagnóstico e cuidado.
O estudo também questiona o chamado “modelo unitário” do autismo, segundo o qual o momento do diagnóstico refletiria apenas a gravidade dos sintomas. Os pesquisadores defendem o chamado modelo desenvolvimental, que entende o diagnóstico como resultado de trajetórias distintas ao longo da vida, ligadas a mecanismos genéticos específicos.
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O autismo é um transtorno do neurodesenvolvimento caracterizado por dificuldades persistentes na comunicação e na interação social, além de padrões de comportamento restritos e repetitivos. Embora os sinais surjam na infância, nem todas as pessoas seguem o mesmo curso de desenvolvimento, o que reforça a compreensão do TEA como uma condição heterogênea.
Segundo a Organização Mundial da Saúde, a prevalência global estimada é de cerca de uma pessoa autista a cada 127. No Brasil, o Censo de 2022 identificou 2,4 milhões de pessoas que declararam ter diagnóstico de autismo, o equivalente a 1,2% da população. A maior concentração entre crianças indica ampliação do diagnóstico nas novas gerações e possível subdiagnóstico em adultos.
Apesar dos avanços científicos, o diagnóstico do autismo ainda é clínico, baseado na observação comportamental, sem exames laboratoriais específicos. Essa limitação contribui para diagnósticos tardios, sobretudo em pessoas cujos sinais iniciais são discretos ou que desenvolvem estratégias de camuflagem social ao longo da vida.
Os autores do estudo agora investigam como esses perfis genéticos se conectam a mecanismos biológicos, como conectividade neural e desenvolvimento sináptico. A expectativa é que esses achados contribuam para classificações mais precisas dentro do espectro e orientem intervenções mais adequadas ao longo da vida
